acidemia, methylmalonic

Fon tos; Lehetséges, hogy a főcím a jelentés Acidemia, methylmalonic nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

A metilmalonát acidemias szerves acidemias okozta enzimatikus defektus az anyagcsere a négy aminosav (metionin, treonin, izoleucin és valin). Ez azt eredményezi, abnormálisan magas szintű sav a vérben (a tudományos élet) és a test szöveteiben. A heveny formában, álmosság, kóma, görcsök léphetnek fel. Mentális retardáció egy hosszú távú következménye. A rendellenesség lehet hiánya okozza, egy vagy több enzim methylmalonyl CoA mutáz, methylmalonyl racemázt, vagy adenosylcobalamin szintetikus enzimek. Kiválasztás A metil-malonátot, a termék az aminosav-anyagcsere, a vizeletben rendellenesen magas, és ezért a marker a betegség. Minden ismert szerves acidemias öröklődnek, mint autoszomális recesszív tulajdonságok.

Emelkedés (élő gyermekek örökletes anyagcsere-betegségek, mászni Buildin 176 Nantwich Roa, Crewe, cw2 6B Egyesült Kingdo; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u The Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; szembeni fellépés nyelvi zavarok gyerekeknek (BESZÉD, 22980 Donna Lan; Bend, OR 9770; Tel: (541) 389-000; Fax: (503) 389-000; Organic Acidemia EGYESÜLETE PO Box 100, Pinole, CA 9456, US, Tel: (763) 559-179; Fax: (763) 694-001; E-mail: carolbarton @ oaanew; Internet: http: //www.oaanews/index.ht Organic Acidaemias U, 5, szász Roa, Ashfor, Middlesex, TW15 1Q, az Egyesült Kingdo; Tel: 440178424598, E-mail: info.oauk@gmai; Internet: http: //myweb.tiscali .hu / Priddy; NIH / National Institute of Diabetes, Emésztési és vese betegség; Office of Communications & Public Liaiso; ép 31 Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Genetikai és Ritka Betegségek (Gard) Információ Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 8/8/200; Minden jog 1987, 1988, 1990, 2000, 2002, 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

methylmalonic Aciduria

Egyik sem