Alagille szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Alagille szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Alagille szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely hatással lehet a több szervrendszert a szervezet többek között a máj, szív, csontváz, szem és a vese. A konkrét tünetei és súlyossága Alagille szindróma is sokat változhat egyik emberről a másikra, akár egy családon belül. Egyesek enyhe formája a betegség, míg más esetleg súlyosabb formában. Általános tünetek, amelyek gyakran alakulhat ki az első három hónapban az élet, többek között elzáródása az epe májból (epepangás), a bőr sárgás elszíneződése és a nyálkahártyákon (sárgaság), gyenge súlygyarapodás és a növekedés, erős viszketés (pruritus) és sápadt, laza széklet. További tünetek közé tartozik a szívzörej, veleszületett szívfejlődési rendellenesség, csigolya (gerinc) különbségeket, megvastagodása a gyűrű, amely rendszerint a vonalak a szaruhártya a szem (hátsó embryotoxon) és jellegzetes arcvonások. A legtöbb esetben a Alagille szindróma miatt előforduló mutációk egy példányát a JAG1 gént. Egy kis százaléka (kevesebb, mint 1 százaléka) Az esetek mutációk miatt a NOTCH2 gént. Ezek a mutációk a öröklődik autoszomális domináns vonások azonban körülbelül az esetek felében a mutáció keletkezett, mint egy új változás ( “de novo”) az egyéni és nem örökölt egy szülő.

Alagille szindróma Allianc; 10500 SW Starr Járm; Tualatin, OR 9706; MINKET; Tel: (503) 885-045; Fax: (503) 885-045; E-mail: Alagille @ alagill; Internet: http: //www.alagill; Máj Foundatio; 39 Broadway, Suite 270; New York, NY 1000; MINKET; Fax: (212) 483-817; Tel: (800) 465-483; E-mail: http: //www.liverfoundation/contact; Internet: http: //www.liverfoundatio; Emésztési betegség Nemzeti Coalitio; 507 Capitol Court, N; Suite 20; Washington, DC 2000; Tel: (202) 544-749; Fax: (202) 546-710; E-mail: ddnc @ HMC; Internet: http: //www.ddn; NIH / National Institute of Diabetes, Emésztési és vese betegség; Office of Communications & Public Liaiso; Ép 31 Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496-358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Gyermek Májbetegség Foundatio; 36. Nagy Károly Stree; Birmingham, B3 3J; United Kingdo; Tel: 0121212383; Fax: 0121212430; E-mail: info @ childliverdiseas; Internet: http: //www.childliverdiseas; Gyermek Liver Egyesület Support Services (CLASS; 25379 Wayne Mills Place, Suite 14, Valencia, CA 9135, US, Tel: (661) 263-909; Fax: (661) 263-909; Tel: (877) 679-825 ; E-mail: info @ classkid; Internet: http: //www.classkid; kanadai Liver Foundatio; 3100 Steele Avenue East Suite 80, Markham, Ontario, L3R 8T, Canad, Tel: 416491335; Fax: 905752154; Tel: 800563548 e-mail: clf@liver.c; Internet: http: //www.liver.c; veleszületett szívbetegségben Információs Hálózat (CHIN PO Box 339, Margate City, NJ 08402-039, Tel: (609) 823-450; Fax: (609 ) 822-157; E-mail: mb @ tchi; Internet: http: //www.tchi; Madisons Foundatio PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264- 476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Childhood Májbetegség kutatási és oktatási Networ; c / o Joan M. Hines, Kutatási Administrato; Gyermekkórház Colorad; 13123 E 16. Ave. B29; Aurora, CO 8004; Tel: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; E-mail: joan.hines@childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwork

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 2/7/201; Minden jog 1987, 1990, 1996, 1998, 1999, 2007, 2010, 2013, Nemzeti Szervezet Ritka betegségek, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Alagille-Watson szindróma; arteriohepatic dysplasi; cholestasis perifériás pulmonalis stenosi; szindrómás epeúti csekély

Egyik sem